Down Sendromu

S

DOWN SENDROMU

  • Down sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunması sebebiyle olan genetik bir durumdur. Down sendromu bir hastalık değildir ve kalıtsal değildir. Hamilelikte tesadüfen meydana gelir.
  • Down sendromlu herkes, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir. Bazı fiziksel özellikler down sendromlular arasında yaygındır ve onlar bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler. Fakat unutulmaması gereken şey down sendromlularının herbiri bireyseldir, onların kim olduğunu onların kendi güçlü ve zayıf yönleri ve kişisel davranışları belirler.

7 KROMOZOM NASIL OLUR?

  • İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

3 Tip Down sendromu vardır:

  • 1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
  • 2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
  • 3- Mozaik: DS nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

DOWN SENDROMUNDA FİZYOTERAPİNİN AMAÇLARI

  • Günümüzün en modern tedavi yaklaşımı olan Bobath/Nörogelişimsel tedavi yaklaşımı, Down sendromlu bebeklerin fizyoterapisi için idealdir. Sadece motor gelişimi değil, duyusal, emosyonel-sosyal ve bilişsel gelişimi de hedefler.
  • Bu çerçevede;
    -Bebeğin duyusal uyarılması
    -Uygun pozisyonlama, kucağa alma ve taşıma
    -Emme, beslenme ve konuşma için gerekli olan ağız ve yüz kaslarının çalıştırılması
    -Kaba motor gelişim basamakları (dönme, oturma, emekleme, ayakta durma, yürüme)
    -İnce motor hareketlerin geliştirilmesi (ellerin etkin kullanımı, el-göz koordinasyonu)
    -Duruş kontrolü
    -Hareketlerin ve yürümenin kalitesi
    -Kompanse hareketlerin azaltılması
    -Denge, düzeltme ve koruyucu reaksiyonların kazandırılması
    -Güvene dayalı ilişki geliştirme, sosyallik
    -Problem çözme, taklit, anlama, kavrama
    -Kas-iskelet sistemini izlemek, olası şekil bozuklukları konusunda aileyi bilgilendirmek ve gerekirse hekime yönlendirmek
    -Ayak sağlığı (uygun ayakkabı, tabanlık ve ortez uygulamaları)
    -Aile eğitimi

*Fizyoterapi oyun kurgusu içinde yapılır.
*Terapi seansı çocuğu oyun kurgusu içinde değerlendirme, terapi ve tekrar değerlendirme üzerine kurulmuştur.
*Çocuk, aile ve fizyoterapist birlikte çalışmalıdır.
*Fizyoterapinin etkili olabilmesi için çocuğun yaşamının planlanması, evin düzenlenmesi ve terapinin evde de uygulanması gerekir.
*Ailenin tüm bireylerinin terapi sürecine katılmaları ile amaçlanan normal fonksiyon ve yaşam kalitesine ulaşılabilir.

 

About Author

Connect with Me:

Cevap bırakın